A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento.
Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, têm potencial
para uma vida saudável e plena inclusão social. No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou classe social.
O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down” designa o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com SD. As diferenças entre as pessoas com SD, tanto do aspecto físico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, educação, contexto familiar, social e meio ambiente.
Apesar dessas diferenças, há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD, primeira descrição clínica foi feita em 1866 pelo médico pediatra inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual, e publicou um estudo descritivo e classificou estes pacientes de acordo com o fenótipo. Descreveu como “idiotia mongólica” aqueles com fissura palpebral oblíqua, nariz plano, baixa estatura e déficit intelectual.
*A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravelmente a partir da segunda metade do século XX, devido aos progressos na área da saúde principalmente da cirurgia cardíaca. O aumento da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas com síndrome de Down levou à elaboração de diferentes programas educacionais, com vistas à escolarização, ao futuro profissional, à autonomia e à qualidade de vida.
*A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravelmente a partir da segunda metade do século XX, devido aos progressos na área da saúde principalmente da cirurgia cardíaca. O aumento da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas com síndrome de Down levou à elaboração de diferentes programas educacionais, com vistas à escolarização, ao futuro profissional, à autonomia e à qualidade de vida.
Cada vez mais a sociedade está se conscientizando de como é importante valorizar a diversidade humana e de como é fundamental oferecer equidade de oportunidades para que as pessoas com deficiência exerçam seu direito em conviver em comunidade. A sociedade
está mais preparada para receber pessoas com síndrome de Down e existem relatos de experiências muito bem-sucedidas de inclusão.
está mais preparada para receber pessoas com síndrome de Down e existem relatos de experiências muito bem-sucedidas de inclusão.
Diagnóstico clínico
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico
O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por:
- pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástas afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical.
Em caso de dúvida não menospreze sua suspeita diagnóstica, solicite avaliação de outros médicos, exames complementares ou encaminhe ao especialista em genética clínica.
MOMENTO DA NOTÍCIA
Ao nascimento de uma criança com SD, as duvidas, incertezas e inseguranças são muitas, tanto no que tange à saúde da criança como sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto às possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida. Tais sentimentos convivem ainda com a dificuldade de aceitação do filho que nasceu diferente dos seus anseios.
O apoio de profissionais capacitados neste caso é fundamental para o ajuste familiar à nova situação, favorecendo as possibilidades de tratamento com vistas à saúde física, mental e afetiva da criança
É recomendável que algumas diretrizes sejam levadas em conta para a comunicação da suspeita ou do diagnóstico da SD à família:
1. A comunicação quanto a suspeita diagnóstica ou quanto o diagnostico de SD deve ser feita quando sinais e sintoma característicos sejam identificados por mais de um membro da equipe;
2. A comunicação à mãe deve ser feita preferencialmente na presença do pai, ou na sua ausência, de outro membro da família que represente um relacionamento significativo;
3.Antes da noticia é importante que a mãe e o pai tenham tido a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o recém-nascido criando o vinculo com o bebe e evitando ideias fantasiosas após o diagnóstico;.
4. O local deve ser reservado e protegido de interrupções;
5. O pediatra deve ter tempo disponível para comunicar o diagnóstico ou a suspeita de SD, informar o que isso significa e orientar quanto aos exames e encaminhamentos necessários;
6. Durante o exame físico, mostrar para os pais quais as características fenotípicas da SD que levaram ao diagnóstico clínico;
7.Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabenizar os pais, chamar o bebê e os pais pelos respectivos nomes; e
8.As informações, ainda na maternidade, devem ser apenas as essenciais para que a família crie o vinculo com o bebe e compreenda a necessidade dos exames e procedimentos solicitados. O encaminhamento para os profissionais que darão continuidade ao acompanhamento do bebe deve ser reforçado e esclarecer a família que este profissional irá complementar as informações gradualmente
Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja norteado pelas políticas públicas do Ministério da Saúde como a Política Nacional de Humanização, Política Nacional da Atenção Básica, Programas de Saúde da Criança e do Adolescente, Saúde da Mulher, do Homem, do Idoso, Saúde Mental e no Relatório Mundial sobre a Deficiência.
A proposta de cuidado para a pessoa com SD segue as seguintes diretrizes:
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down
1 - compreensão ampliada do processo saúde e doença;
2 - construção compartilhada pela equipe multiprofissional do diagnóstico situacional; e do Plano de Cuidado Individual;
3 - definição compartilhada das metas terapêuticas; e
4 - comprometimento dos profissionais, da família e do indivíduo com
as metas terapêuticas
A saúde da pessoa com SD está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da saúde deve se direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no núcleo familiar. Para isto utilizando a estratégia de educação em saúde junto à família, apostando no seu protagonismo e autonomia para compartilhar o cuidado com a pessoa com SD, desta forma estaremos indiretamente promovendo também a saúde da família
Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão social. Que em última análise se concretize em uma vida plena.
Duvidas
AS PESSOAS QUE TÊM SÍNDROME DE DOWN PODEM TER FILHOS?
- SE VOCÊ É MULHER E TEM SÍNDROME DE DOWN, VOCÊ PODE FICAR GRÁVIDA E TER BEBÊS.
- SE VOCÊ É HOMEM E TEM SÍNDROME DE DOWN, AS CHANCES DE VOCÊ ENGRAVIDAR UMA MULHER SÃO MUITO PEQUENAS. ISSO ACONTECE PORQUE MUITOS HOMENS COM SÍNDROME DE DOWN SÃO ESTÉREIS.
- AS CHANCES SÃO GRANDES.
Cuidados em todas as fases da vida de portadores de SD
BEBÊ IDADE: 0 -1 ANO
EXAMES:
• EXAME PARA VER COMO ESTÁ A TIREÓIDE;
• HEMOGRAMA, PARA VER AS CÉLULAS DO SANGUE;
• CARIÓTIPO, PARA VER OS CROMOSSOMOS;
• ECOCARDIOGRAMA, PARA VER IMAGEM DO CORAÇÃO;
• EXAME DE OLHOS;
• EXAME DE OUVIDOS.
ORIENTAÇÕES:
• ESTIMULAR MOVIMENTOS DO CORPO;
• CUIDAR DA POSIÇÃO DO PESCOÇO;
• SER AMAMENTADO;
• TOMAR VACINAS
CRIANÇA IDADE: 1 -11 ANOS
EXAMES:
• EXAME PARA VER COMO ESTÁ A TIREÓIDE;
• HEMOGRAMA, PARA VER AS CÉLULAS DO SANGUE;
• SE FOR NECESSÁRIO, FAZER ECOCARDIOGRAMA
PARA VER IMAGEM DO CORAÇÃO;
• EXAME DE OLHOS;
• EXAME DE OUVIDOS;
• RAIO X DA COLUNA.
ORIENTAÇÕES:
• CUIDAR DA POSIÇÃO DO PESCOÇO;
• FAZER ATIVIDADE FÍSICA;
• TER UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL;
• ESTUDAR;
• TOMAR VACINAS;
• ESTAR EM CONTATO COM OUTRAS PESSOAS;
• TENTAR FAZER SOZINHO TUDO QUE FOR POSSÍVE
ADOLESCENTE IDADE: 12 -18 ANOS
EXAMES:
• EXAME PARA VER COMO ESTÁ A TIREÓIDE;
• HEMOGRAMA, PARA VER AS CÉLULAS DO SANGUE;
• SE FOR NECESSÁRIO, FAZER ECOCARDIOGRAMA PARA VER IMAGEM DO CORAÇÃO;
• EXAME DE OLHOS;
• EXAME DE OUVIDOS;
• SE FOR NECESSÁRIO, RAIO X DA COLUNA;
• EXAMES PARA VER QUANTIDADE DE AÇÚCAR E GORDURAS NO SANGUE;
• SE FOR MULHER, FAZER EXAME GINECOLÓGICO.
ORIENTAÇÕES:
• CUIDAR DA POSIÇÃO DO PESCOÇO;
• FAZER ATIVIDADE FÍSICA;
• TER UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL;
• ESTUDAR;
• TENTAR FAZER SOZINHO TUDO QUE FOR POSSÍVEL;
• OBSERVAR SE ESTÁ DORMINDO BEM (PODE ESTAR OCORRENDO APNEIA DO SONO);
• TER CUIDADOS PARA NÃO ENGRAVIDAR OU PEGAR DOENÇAS QUE SÃO
TRANSMITIDAS AO FAZER SEXO;
• FICAR ATENTO A ABUSOS SEXUAIS
ADULTO IDADE: 19 -40 ANOS
EXAMES:
• EXAME PARA VER COMO ESTÁ A TIREÓIDE;
• HEMOGRAMA, PARA VER AS CÉLULAS DO SANGUE;
• SE FOR NECESSÁRIO, FAZER ECOCARDIOGRAMA PARA VER IMAGEM DO CORAÇÃO;
• EXAME DE OLHOS;
• EXAME DE OUVIDOS;
• SE FOR NECESSÁRIO, RAIO X DA COLUNA;
• EXAMES PARA VER QUANTIDADE DE AÇÚCAR E GORDURAS NO SANGUE;
• SE FOR MULHER, FAZER EXAME GINECOLÓGICO.
ORIENTAÇÕES:
• CUIDAR DA POSIÇÃO DO PESCOÇO;
• FAZER ATIVIDADE FÍSICA;
• TER UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL;
• TRABALHAR;
• TENTAR FAZER SOZINHO TUDO QUE FOR POSSÍVEL;
• OBSERVAR SE ESTÁ DORMINDO BEM (PODE ESTAR OCORRENDO APNEIA DO SONO);
• TER CUIDADOS PARA NÃO ENGRAVIDAR OU PEGAR DOENÇAS QUE SÃO
TRANSMITIDAS AO FAZER SEXO
IDOSO IDADE: 40 ANOS E MAIS VELHOS
EXAMES:• EXAME PARA VER COMO ESTÁ A TIREÓIDE;
• HEMOGRAMA, PARA VER AS CÉLULAS DO SANGUE;
• SE FOR NECESSÁRIO, FAZER ECOCARDIOGRAMA PARA VER IMAGEM DO CORAÇÃO;
• EXAME DE OLHOS;
• EXAME DE OUVIDOS;
• SE FOR NECESSÁRIO, RAIO X DA COLUNA;
• EXAMES PARA VER QUANTIDADE DE AÇÚCAR E GORDURAS NO SANGUE.
ORIENTAÇÕES:
• CUIDAR DA POSIÇÃO DO PESCOÇO;
• FAZER ATIVIDADE FÍSICA;
• TER UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL;
• TRABALHAR;
• TENTAR FAZER SOZINHO TUDO QUE FOR POSSÍVEL;
• OBSERVAR SE ESTÁ DORMINDO BEM (PODE ESTAR OCORRENDO APNEIA DO SONO);
• OBSERVAR SE VOCÊ ESTÁ ESQUECENDO MUITAS COISAS
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